farmacogenomica

Guías terapéuticas

Uso terapéutico

El Abacavir es un antirretroviral utilizado en combinación con otros medicamentos para tratar la infección con HIV-1. Este fármaco, que no previene ni cura la infección con HIV-1 y tampoco impide su transmisión, actúa retardando la propagación del virus en el organismo.

Se estima que un  61% de los pacientes HIV-1 positivos que acarrean el alelo HLA-B*5701 están en gran riesgo de experimentar una reacción de hipersensibilidad al Abacavir.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelo HLA-B*5701

La Food and Drug Administration (FDA) y la European Medicines Agency (EMA, http://www.ema.europa.eu/ema/) recomiendan la determinación genética del polimorfismo indicado en cualquier paciente infectado con HIV-1, previo a iniciar la terapia con Abacavir (pacientes naive), sin importar el origen racial. También se recomienda el análisis de genotipo antes de reiniciar el tratamiento en pacientes con estatus desconocido del alelo, aun cuando hayan tolerado previamente el fármaco. En los pacientes que presenten el alelo se recomienda seleccionar un fármaco alterno.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic), ha establecido una guía para el uso del Abacavir en base al genotipo HLA-B*5701.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también cuenta con una guía para el uso del Abacavir basado en el genotipo HLA-B*5701. La guía está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104991.

Más información sobre Abacavir.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448004#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a699012-es.html#why

Uso terapéutico

El Alopurinol es utilizado comúnmente para el tratamiento preventivo de la gota y los altos niveles de ácido úrico  (hiperuricemia). En pacientes con el alelo HLA-B*5801 (asociado fuertemente a pacientes con ancestros chinos Thai y Cha), el uso de este fármaco causa severas reacciones adversas cutáneas (SCARs), las cuales incluyen el síndrome de hipersensibilidad al Alopurinol, el síndrome de Stevens-Johnson y la necrólisis epidérmica tóxica.
 
Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelo HLA-B*5801

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic), y la American College of Rheumatology han desarrollado guías para el uso terapéutico del Alopurinol basado en el genotipo de HLA-B. Se recomienda realizar el análisis del genotipo, especialmente en poblaciones con ancestros chinos Han y Thai, antes de iniciar el tratamiento con este fármaco,

Más información de Alopurinol

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448320#tabview=tab0&subtab=31

http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104993

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682673-es.html#storage-conditions

Uso terapéutico

La Amitriptilina es un medicamento empleado para tratar los síntomas de la depresión. Este antidepresivo tricíclico también se utiliza para el tratamiento de síntomas de migrañas, cefaleas por tensión y ataques de ansiedad. Es el tricíclico más ampliamente utilizado para tratar la depresión clínica. La Amitriptilina tiene un índice terapéutico estrecho y su uso puede provocar diversos efectos secundarios, por lo cual es necesario ajustar la dosis de forma individual.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Citocromo CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo para el citocromo CYP2D6 como una herramienta para establecer la dosis del tratamiento con Amitriptilina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic), ha establecido una guía para los requerimientos de dosis en base al genotipo de CYP2D6 y opcionalmente con CYPC19.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha evaluado recomendaciones para establecer la dosis terapéutica para este fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104982

Más información sobre Amitriptilina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682388-es.html

Uso terapéutico

La Aripiprazol es un medicamento utilizado para tratar los síntomas de la esquizofrenia en adultos y adolescentes mayores de 13 años. También se usa solo o combinado con otros medicamentos para tratar episodios de manía o mixtos de pacientes con trastorno bipolar tipo I.  Se puede emplear además para tratar el trastorno de depresión mayor, así como la conducta irritable de niños con trastornos autistas. Existen serias advertencias para su uso en pacientes mayores con demencia. El uso de Aripiprazol puede provocar diversos efectos secundarios, por lo cual es necesario ajustar la dosis de forma individual.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Citocromo CYP2D6

La European Medicines Agency (http://www.ema.europa.eu/ema/) recomienda ajustar la dosis de Aripiprazol en pacientes pobre metabolizadores de CYP2D6 que tomen inhibidores de CYP3A4, o en el uso concomitante de inhibidores de CYP3A4 y CYP2D6, o inductores de CYP3A4.  

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía desarrollada por la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104937.

Más información sobre Aripiprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA10026#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a603012-es.html

Uso terapéutico

La Atomoxetina se emplea para el tratamiento de adultos y niños que tienen trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD por su sigla en inglés). El uso de Atomoxetina puede provocar diversos efectos secundarios, algunos graves por lo cual es necesario ajustar la dosis de forma individual. Existen serias advertencias para su uso en pacientes con defectos cardíacos o problemas del corazón.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Citocromo CYP2D6

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía desarrollada por la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104989.

Más información sobre Atomoxetina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA134688071#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a603013-es.html

Uso terapéutico

La Azatioprina es un inmunosupresor que se emplea para el tratamiento de la artritis reumatoide grave y para prevenir el rechazo de trasplantes de riñón, corazón e hígado. El uso de Azatioprina puede provocar efectos secundarios como náuseas, vómitos, diarrea, sarpullido, fiebre, debilidad y dolor muscular.

Los pacientes con actividad baja o nula de la enzima TPMT que son tratados con dosis convencionales de Azatioprina tienen un riesgo elevado de sufrir mielosupresión severa y potencialmente mortal. Los pacientes con actividad intermedia de TPMT pueden estar en mayor riesgo de sufrir mielotoxicidad con dosis estándar del fármaco.

Polimorfismos genéticos a evaluar

TPMT*1,  *2, *3B y *3C

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para los polimorfismos indicados como una herramienta para establecer la dosis terapéutica de la Azatioprina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para los requerimientos de dosis en base al genotipo del gen TPMT.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de TPMT. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104934.

Más información sobre Azatioprina

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448515#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682167-es.html

Uso terapéutico

La Capecitabina se usa en combinación con otros medicamentos para tratar reapariciones del cáncer de seno, o sola para casos donde no hay mejoría después de tratar con otros fármacos. También se emplea para tratar el cáncer de colón o recto que ha empeorado o con metástasis.

Las variantes del gen DPYD están asociadas con un riesgo aumentado de sufrir eventos adversos por toxicidad severa (estomatitis, diarrea, neutropenia y neurotoxicidad) al usar la Capecitabina.  

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de DPYD

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para el gen DPYD antes de iniciar el tratamiento con Capecitabina. La European Medicines Agency (EMA, http://www.ema.europa.eu/ema/) contraindica el uso de la Capecitabina en pacientes con deficiencia de la enzima DYPD debido a un aumento de la probabilidad de toxicidad. 

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para los requerimientos de dosis de la Capecitabina en base al genotipo de DPYD.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de DPYD. La guía de la DPWG para Capecitabina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104963

Más información sobre Capecitabina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448771#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a699003-es.html

Uso terapéutico

La Carbamazepina es un fármaco anticonvulsivo empleado principalmente para tratar crisis epilépticas y episodios de manía o mixtos en el trastorno bipolar tipo I. También se emplea para tratar la neuralgia del trigémino. La Carbamazepina puede provocar el síndrome de Stevens-Johnson así como necrosis epidérmica toxica. Estas reacciones alérgicas provocan daños graves en la piel y los órganos internos. El riesgo de sufrir estas reacciones adversas es mayor en los pacientes asiáticos o de ascendencia asiática que portan el alelo HLA-B*1502.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelo HLA-B*1502

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para el alelo indicado en pacientes que pertenecen a poblaciones en riesgo (asiática o de ascendencia asiática) antes de iniciar el tratamiento con Carbamazepina.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para el uso de la Carbamazepina en base a la presencia del alelo HLA-B*1502.

Más información sobre Carbamazepina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448785#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682237-es.html

Uso terapéutico

La Carvedilol es un fármaco betabloqueador utilizado para tratar la insuficiencia cardíaca media a severa, la disfunción ventricular izquierda por infarto al miocardio y la hipertensión. El Carvedilol requiere ajustar la dosis en base al fenotipo metabolizador del paciente, ya que sus niveles plasmáticos dependen de los polimorfismos genéticos de CYP2D6 presentes en cada individuo.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha desarrollado una guía para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para Carvedilol está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104974.

Más información sobre Carvedilol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA448817#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a697042-es.html

Uso terapéutico

El Citalopram es un fármaco antidepresivo inhibidor selectivo de la recaptación de la serotonina (SSRI por su sigla en inglés). También se emplea para tratar trastornos de la alimentación, alcoholismo, ataques de pánico, trastorno disfórico premenstrual y ansiedad social. El Citalopram requiere ajustar la dosis en base al fenotipo metabolizador de CYP2C19 presentes en cada individuo.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para los alelos indicado de CYP2C19 antes de iniciar el tratamiento con Citalopram.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha desarrollado una guía para el uso terapéutico del fármaco basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG para el Citalopram está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104977.

Más información sobre Citalopram.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449015#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a699001-es.html

Uso terapéutico

El Clomipramina es un fármaco antidepresivo tricíclico empleado para tratar pacientes con trastorno obsesivo-compulsivo. Al igual que otros  antidepresivos tricíclicos, el Clomipramina tiene un margen terapéutico estrecho y presenta diversos efectos secundarios, por lo tanto se debe ajustar la dosis terapéutica de forma individualizada.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Clomipramina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium(http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para el uso de los antidepresivos tricíclicos basado en el genotipo de CYP2D6 y CYP2C19, tomando como fármacos modelo a la Amitriptyline y la Nortriptyline considerando que los tricíclicos tienen propiedades farmacocinéticas comparables.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía para el uso terapéutico del fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para el Clomipramina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104964.

Más información sobre Clomipramina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a697002-es.html

Uso terapéutico

El Clopidogrel es un agente antiplaquetario empleado sólo o en combinación con aspirina para prevenir eventos aterotrombóticos en pacientes que han tenido derrame cerebral, infarto agudo de miocardio, artropatías periféricas, y para quienes van a recibir un implante de stent. Algunas personas no biotransforman el fármaco a su forma activa de forma adecuada, por lo podrían estar en un mayor riesgo de sufrir un infarto o un derrame cerebral.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) y la European Medicines Agency (EMA, http://www.ema.europa.eu/ema/) resaltan la farmacogenética del Clopidogrel y su transformación a la forma activa dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2C19, así como el uso concomitante de inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para el uso del Clopidogrel basado en el fenotipo metabolizador de CYP2C19.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía para el uso terapéutico del fármaco basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG para el Clopidogrel está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104956.

 

Más información sobre Clopidogrel.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449053#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a697002-es.html

Uso terapéutico

La Clozapina es un antipsicótico atípico empleado principalmente para el tratamiento de la esquizofrenia resistente al tratamiento con otros antipsicóticos estándares, o con graves efectos extrapiramidales con otros fármacos. También se ha utilizado en trastornos bipolares, delirantes y depresivos, así como en diversos trastornos con síntomas psicóticos. Algunas personas no metabolizan el fármaco de forma adecuada, por lo que al recibir dosis estándar podrían desarrollar concentraciones plasmáticas más altas de las esperadas. No está aprobada para su uso en pacientes mayores con demencia.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) resalta la farmacogenética del Clopidogrel y su metabolización dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6, así como la influencia del uso concomitante de fármacos inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha desarrollado una guía para el uso terapéutico de la Clozapina basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para el Clozapina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104935.

Más información sobre Clozapina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449061#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a691001-es.html

Uso terapéutico

La Codeína es alcaloide utilizado como analgésico, sedante y antitusígeno. Es útil para aliviar dolores moderados y puede tener efectos adversos como nauseas, mareos, vértigo, somnolencia, retención urinaria e hipotensión; en dosis altas y por periodos de tiempo largo puede producir depresión respiratoria.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) resalta la metabolización de la Codeína dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6. Resaltala advertencia para madres amamantando que sean fenotipo ultrametabolizadoras del fármaco, ya que su forma activa (morfina) es secretada en la leche humana. Por lo tanto, el uso materno de la Codeína  puede potencialmente provocar reacciones adversas graves, incluida la muerte, en los lactantes. Adicionalmente, la FDA ha anunciado la futura adición de una advertencia de recuadro negro a la etiqueta de la Codeína para contraindicar el uso del fármaco en niños que han sido sometidos a amigdalectomía y/o adenoidectomía, ya que pueden tener un mayor riesgo de sufrir dificultades respiratorias que podrían ser exacerbados por los altos niveles de morfina en quienes presentan el fenotipo de metabolizadores ultrarrápidos (http://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm339112.htm).

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para establecer la dosis terapéutica de la Codeína en base al fenotipo metabolizador de CYP2D6.

De igual forma, la Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas de la Codeína basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para la Codeína está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104970.

Más información sobre Codeína.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.fda.gov/Drugs/DrugSafety/ucm339112.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682065-es.html

Uso terapéutico

La Desipramina es un antidepresivo tricíclico. Su uso requiere un seguimiento  estricto por la presencia de efectos secundarios, algunos de los cuales pueden ser graves. Su dosis terapéutica debe ser establecida de forma individualizada.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un estudio el genotipo para el citocromo CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Desipramina, tomando en cuenta que su metabolismo es dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para establecer la dosis terapéutica de los antidepresivos tricíclicos como la  Desipramina en base al fenotipo metabolizador de CYP2D6.

Más información sobre Desipramina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449233#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682387-es.html

Uso terapéutico

La Doxepina es un antidepresivo tricíclico empleado para tratar pacientes psiconeuróticos con depresión y/o ansiedad. Su uso requiere un seguimiento  estricto por la presencia de efectos secundarios, algunos de los cuales pueden ser graves. Su dosis terapéutica debe ser establecida de forma individualizada.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) resalta en la etiqueta de la Doxepina información sobre su metabolismo dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6, así como la influencia del uso concomitante de fármacos inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para establecer la dosis terapéutica de los antidepresivos tricíclicos como la  Doxepina en base al fenotipo metabolizador de CYP2D6.

De igual forma, la Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para la Doxepina basadas en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para la Doxepina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104994

Más información sobre Doxepina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449409#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682390-es.html

Uso terapéutico

El Esomeprazol es un fármaco del grupo de los inhibidores de la bomba de protones que actúa en el tracto gastrointestinal, reduciendo la secreción del ácido gástrico. El Esomeprazol se emplea para tratar los síntomas del reflujo gastroesofágico, la dispepsia, la úlcera péptica y el síndrome de Zollinger-Ellison. También se usa sólo o combinado con otros medicamentos para tratar y prevenir las recaídas de úlceras gástricas ocasionadas por determinadas bacterias (Helicobater pylori).

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Esomeprazol. La etiqueta del fármaco contiene información sobre su metabolismo dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2C19, así como la influencia del uso concomitante de fármacos inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Esomeprazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG para el Esomeprazol está disponible en el sitio  http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104931.

Más información sobre Esomeprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA10075#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a699054-es.html

Uso terapéutico

El 5-Fluorouracilo es un fármaco antimetabolito utilizado en oncología para tratar varios tipos de neoplasmas incluyendo el cáncer de colón y de recto que ha empeorado o con metástasis. Variantes en el gen DPYD están asociadas con un riesgo mayor de presentar eventos adversos por toxicidad.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de DPYD

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar el tratamiento con 5-Fluorouracilo. La deficiencia en la enzima DPD puede resultar en la derivación del 5-Fluorouracilo a la vía anabólica, conduciendo a una actividad citotóxica y toxicidad potencial.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacists Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el 5-Fluorouracilo basado en el genotipo de DPYD. La guía de la DPWG para el Fluorouracilo está disponible en el sitio  http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104939.

Más información sobre 5-Fluorouracilo.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA128406956#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682708-es.html

Uso terapéutico

La Imipramina es un fármaco antidepresivo del grupo de los tricíclicos que se emplea para tratar diversa formas de depresión, pacientes con ataques de pánico y algunos casos de dolor crónico neuropático. También se emplea para trastornos infantiles como los miedos nocturnos y la enuresis nocturna. Su dosis terapéutica debe ser establecida de forma individualizada. Su uso requiere un seguimiento  estricto por la presencia de efectos secundarios, algunos de los cuales pueden ser graves.
 
Polimorfismos genéticos a evaluar

  • Alelos de CYP2D6
  • Alelos CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Imipramina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium(http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para ajustar la dosis terapéutica de los antidepresivos tricíclicos en base al genotipo de CYP2D6 y CYP2C19.

De igual forma, la Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacists Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para la Imipramina basado en el genotipo de CYP2C19 y CYP2D6. Las guías de dosis terapéuticas recomendadas por la DPWG para la Imipramina están disponibles en las direcciones http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104954, http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104972.

Más información sobre Imipramina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA449969#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682389-es.html

Uso terapéutico

El Irinotecan es un fármaco antineoplásicos inhibidor de la topoisomersa. Se utiliza sólo o en combinación con otros agentes  para el tratamiento del cáncer de colón o recto con metástasis. También se emplea en el cáncer de pulmón de células pequeñas y el cáncer de páncreas. Los pacientes con el polimorfismos genético UGT1A1*28en estado homocigótico están en mayor riesgo de sufrir neutropenia tras el inicio del tratamiento con Irinotecan.
 
Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelo UGT1A1*28

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de UGT1A1 antes de iniciar el tratamiento con Irinotecan.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacists Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Irinotecan basado en el genotipo de UGT1A1. La guía de dosis terapéutica recomendada por la DPWG para el Irinotecan está disponible en el sitio   http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104951.

Más información sobre Irinotecan.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450085#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a608043-es.html

Uso terapéutico

El Lansoprazol es un fármaco del grupo de los inhibidores de la bomba de protones que actúa en el tracto gastrointestinal, reduciendo la secreción del ácido gástrico. El Lansoprazol se emplea para tratar los síntomas del reflujo gastroesofágico, la dispepsia, la úlcera péptica en el estómago o duodeno y el síndrome de Zollinger-Ellison. También se usa como terapia coadyuvante en el tratamiento de las infecciones por la bacteria Helicobater pylori.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Lansoprazol.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Lansoprazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104987.

Más información sobre Lansoprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450180?previousQuery=lansoprazole#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a695020-es.html

Uso terapéutico

La Mercaptopurina es un fármaco antineoplásico antagonista de purinas que se emplea para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda (ALL, por su siglas en inglés). El uso de la Mercaptopurina puede provocar reacciones adversas que incluyen trastornos gastrointestinales, endocrinos, metabólicos, hepáticos y renales. La reacción adversa más importante y limitante de la dosis es la mielosupresión. En pacientes con ausencia o disminución de la enzima TPMT existe un riesgo mayor de mielosupresión rápida, que se puede agravar con el uso concomitante de fármacos inhibidores de la TPMT. Los pacientes con actividad baja o nula de la enzima TPMT que son tratados con dosis convencionales de Mercaptopurina acumulan concentraciones celulares excesivas de nucleótidos de tioguanina, por lo que tienen un riesgo mayor de sufrir mielosupresión severa y potencialmente mortal. Los pacientes con actividad intermedia de TPMT pueden estar en mayor riesgo de sufrir mielotoxicidad con dosis estándar del fármaco.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos TPMT*1, *2, *3B y *3C

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para los polimorfismos indicados como una herramienta para establecer la dosis terapéutica de la Mercaptopurina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para los requerimientos de dosis en base al genotipo de TPMT.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía para establecer la dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de TPMT. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104952.

Más información sobre Mercaptopurina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450379

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682653-es.html

Uso terapéutico 

El Metoprolol pertenece al grupo de fármacos bloqueadores beta. El metoprolol se emplea en el tratamiento de enfermedades del sistema cardiovascular, especialmente de la hipertensión, la angina de pecho y el infarto agudo de miocardio. En combinación con otros fármacos se usa para tratar la insuficiencia cardíaca.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La etiqueta del fármaco aprobada por la  Food and Drug Administration (FDA) resalta la información farmacogenética del Metoprolol y su metabolismo dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6, así como el efecto del uso concomitante de inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha desarrollado una guía para el uso terapéutico del fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para el Metoprolol está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104995.

Más información sobre Metoprolol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450480#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682864-es.html

Uso terapéutico

La Nortriptilina es un antidepresivo tricíclico empleado para tratar síndromes depresivos de diversas etiologías como la depresión mayor, depresión reactiva, distímia, y como coadyuvante de la terapia hormonal en el síndrome climatérico. La Nortriptilina puede provocar diferentes efectos secundarios de diversa gravedad, por lo cual es necesario ajustar la dosis de forma individual.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Citocromo CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo para el citocromo CYP2D6 como una herramienta para establecer la dosis del tratamiento con Nortriptilina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic), ha establecido una guía para los requerimientos de dosis de los antidepresivos tricíclicos en base al genotipo de CYP2D6.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha evaluado recomendaciones para establecer la dosis terapéutica para este fármaco basado en el genotipo de CYP2D6. La guía está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104961.

Más información sobre Nortriptilina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450657#tabview=tab0&subtab=32

 – http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682620-es.html

Uso terapéutico

El Omeprazol es un fármaco del grupo de los inhibidores de la bomba de protones que actúa en el tracto gastrointestinal, reduciendo la secreción del ácido gástrico. El Omeprazol se emplea para tratar los síntomas del reflujo gastroesofágico, la dispepsia, la úlcera péptica en el estómago o duodeno y el síndrome de Zollinger-Ellison. También se usa en combinación con otros medicamentos para tratar y prevenir las úlceras provocadas por la bacteria Helicobater pylori.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Omeprazol.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Omeprazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104957.

Más información sobre Omeprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450704#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a693050-es.html

Uso terapéutico

El Pantoprazol es un fármaco del grupo de los inhibidores de la bomba de protones que actúa en el tracto gastrointestinal, reduciendo la secreción del ácido gástrico. El Pantoprazol se emplea para tratar las erosiones y úlceras causadas por el reflujo gastroesofágico, así como en el tratamiento de enfermedades en las que el organismo produce un exceso de ácido gástrico como en  el síndrome de Zollinger-Ellison.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Pantoprazol.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Pantoprazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104958.

Más información sobre Pantoprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450774#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601246-es.html

Uso terapéutico

La Paroxetina es un fármaco antidepresivo con efecto ansiolítico, del grupo de los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS). Se emplea en el tratamiento de la depresión, trastorno del pánico, de la ansiedad social, obsesivo-compulsivo, crisis de angustia y el estrés postraumático.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un estudio de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Paroxetina.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas de la Paroxetina basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para el Paroxetina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104976.

Más información sobre Paroxetina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA450801#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a698032-es.html

Uso terapéutico

La Fenitoína es un fármaco anticonvulsivo que se emplea principalmente para controlar las convulsiones epilépticas, aunque también se usa para tratar y prevenir las convulsiones que puedan aparecer durante o después de una cirugía de cerebro o del sistema nervioso, así como agente antiarrítmico.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2C9*1, *2, *3

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un estudio de genotipo de CYP2C9 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Fenitoína.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas de la Fenitoína basado en el genotipo de CYP2C9. La guía de la DPWG para el Fenitoína está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104984.

Más información sobre Fenitoína.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682022-es.html

Uso terapéutico

La Propafenona es un fármaco utilizado para tratar la arritmia cardiaca. Se emplea en el tratamiento y prevención de la taquicardia paroxística supraventricular que incluye fibrilación auricular y flutter paroxístico, así como taquicardia paroxística por fenómenos de reentrada que aefctn al nodo auriculoventricular o vías accesorias. También para el tratamiento y prevención de arritmias ventriculares que incluyen extrasístoles ventriculares sintomáticas y/o taquicardia ventricular no sostenida y sostenida.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2D6

La etiqueta del fármaco aprobada por la  Food and Drug Administration (FDA) resalta la información farmacogenética de la Propafenona y su metabolismo dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6, así como el efecto del uso concomitante de inhibidores de la enzima que codifica dicho gen.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas de la Propafenona basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG para el Propafenona está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104962.

Más información sobre Propafenona.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451131#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a698002-es.html

Uso terapéutico

El Rabeprazol es un fármaco del grupo de los inhibidores de la bomba de protones que actúa en el tracto gastrointestinal, reduciendo la secreción del ácido gástrico. El Rabeprazol se emplea para el tratamiento de la enfermedad por reflujo gastroesofágico ulcerativo o erosivo, así como en el tratamiento de enfermedades en las que el organismo produce un exceso de ácido gástrico como en  el síndrome de Zollinger-Ellison. También se usa para la erradicación de la bacteria Helicobacter pylori que causa úlceras.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Rabeprazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104985.

Más información sobre Rabeprazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451216#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a699060-es.html

Uso terapéutico

La Risperidona es un fármaco antipsicótico utilizado para tratar los síntomas de esquizofrenia en adultos y adolescentes mayores de 13 años, episodios de manía o mixtos en adultos, adolescentes y niños mayores de 10 años con trastorno bipolar tipo I, así como problemas de conducta como agresividad, autolesiones y cambios de estado de ánimo en adolescentes y niños de 5-16 años de edad con autismo. No está autorizado el uso de la Risperidona en adultos de edad avanzada con demencia.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2D6

La etiqueta del fármaco aprobada por la  Food and Drug Administration (FDA) resalta la información farmacogenética de la Risperidona y su metabolismo dependiente de las variaciones genotípicas de CYP2D6.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas de la Risperidona basado en el genotipo de CYP2D6. Esta guía para el ajuste de la dosis de la Risperidona está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104943.

Más información sobre Risperidona.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451257#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a694015-es.html

Uso terapéutico

La Simvastatina es un fármaco de la familia de las estatinas utilizado para disminuir los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre. Se puede emplear para tratar pacientes con antecedentes de hipercolesterolemia heterocigótica, así como para disminuir el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Aun cuando el uso de las estatinas es seguro, ciertos pacientes pueden presentar reacciones adversas aún a dosis terapéuticas. La reacción adversa más común asociada a las estatinas es la toxicidad al músculo esquelético, que puede incluir mialgias (dolor), miopatía (dolor con degradación del músculo) y rabdomiolisis (daño muscular severo con lesión renal aguda). La variabilidad en el gen SLCO1B1 influye en el riesgo de presentar miopatía al usar Simvastatina a la dosis estándar de 80 mg.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelo SLCO1B1*5

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda que el uso de fármacos conteniendo 80 mg de Simvastatina sea reducida drásticamente debido al riesgo de desarrollar miopatía. La dosis estándar señalada  debe ser usada sólo por pacientes que la hayan estado tomando por doce meses o más sin haber presentado efectos dañinos.

La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para el ajuste de la dosis terapéutica de la Simvastatina basado en el genotipo de SLCO1B1.

Más información sobre Simvastatina.

http://www.fda.gov/ForConsumers/ConsumerUpdates/ucm257884.htm

http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166105005

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a692030-es.html

Uso terapéutico

El Tamoxifeno es un fármaco antineoplásico que se emplea como terapia complementaria para el cáncer de mama positivo a receptores de estrógeno (tumores ER-positivos). El Tamoxifeno es un modulador selectivo de los receptores estrogénicos que actúa bloqueando la acción de la hormona estrógeno, inhibiendo de esta forma el desarrollo de las células tumorales dependientes de ella. El Tamoxifeno se usa para tratar el cáncer de seno con metástasis en hombres y mujeres postmenopáusicas; el cáncer de seno temprano en mujeres con cirugía que han recibido radioterapia o quimioterapia; para reducir el riesgo de cáncer de seno en mujeres con carcinoma ductal in situ y que han sido tratadas con cirugía y radioterapia; para tratar mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de seno por la edad, historia médica personal y familiar. Otros efectos clínicos del Tamoxifeno incluyen la reducción de las concentraciones del colesterol, la reducción de la incidencia de infartos de miocardio y de osteoporosis. El uso del Tamoxifeno puede provocar reacciones adversas de diferente gravedad o mortales, incluyendo la aparición de cáncer de útero, accidentes cerebrovasculares y coágulos en los pulmones.

El metabolismo del Tamoxifeno es a través de las isoenzimas CYP2D6, por lo que variaciones genéticas de éstas influyen en la respuesta a su administración.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos de CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar un análisis de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Tamoxifeno.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas para el Tamoxifeno basado en el genotipo de CYP2D6. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104966.


Más información sobre Tamoxifeno.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://mx.prvademecum.com/droga.php?droga=1370

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682414-es.html

Uso terapéutico

La Tioguanina es un fármaco antineoplásico antagonista de purinas que se emplea para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda principalmente (ALL, por su siglas en inglés), aunque también se usa para tratar la leucemia mielogémica aguda y la enfermedad inflamatoria intestinal. La Tioguanina es un fármaco extremadamente tóxico, con un índice terapéutico muy bajo y que bajo las dosis estándar produce mielosupresión. Los pacientes con deficiencia de la enzima TPMT pueden ser inusualmente sensibles a los efectos mielosupresores de la Tioguanina y propensos a desarrollar una rápida depresión de la médula ósea tras el inicio del tratamiento, la cual es potencialmente mortal.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos TPMT*1, *2, *3B y *3C

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para los polimorfismos indicados para establecer la dosis terapéutica de la Tioguanina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para los requerimientos de dosis en base al genotipo de TPMT.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), también ha desarrollado una guía de dosis terapéutica del fármaco basado en el genotipo de TPMT. La guía de la DPWG está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104960.

Más información sobre Tioguanina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451663#tabview=tab0&subtab=31

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682099-es.html

Uso terapéutico

El Tramadol es un fármaco analgésico opiáceo utilizado para aliviar el dolor de moderado a intenso. El metabolismo del Tramadol se realiza principalmente a través de las isoenzimas CYP2D6, por lo que  variaciones genéticas de éstas influyen en la respuesta a su administración.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con  Tramadol.

La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas del Tramadol basado en el genotipo de CYP2D6. La guía para el ajuste de la dosis del Tramadol está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104959.

Más información sobre Tramadol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451735#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a695011-es.html

Uso terapéutico

La Trimipramina es un antidepresivo tricíclico empleado para aliviar los síntomas de estados depresivos de diversos tipos, trastornos psicosomáticos de fondo depresivo, estados de ansiedad y alteraciones del sueño. La Trimipramina puede provocar diferentes efectos secundarios de diversa gravedad, por lo cual es necesario ajustar la dosis de forma individual.

Polimorfismos genéticos a evaluar

  • Alelos de CYP2D6
  • Alelos CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo para CYP2D6 y CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con Trimipramina.
La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic), ha establecido una guía para los requerimientos de dosis de los antidepresivos tricíclicos en base al genotipo de CYP2D6 y CYP2C19.

Más información sobre Trimipramina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451791#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a602010-es.html

Uso terapéutico

La Venlafaxina es un fármaco antidepresivo del grupo de los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina y noradrenalina (ISRNs). La Venlafaxina se emplea para tratar la depresión grave, determinados trastornos de ansiedad generalizada, de ansiedad social y de pánico. La Venlafaxina es metabolizada por la enzima CYP2D6.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2D6

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo de CYP2D6 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con  Venlafaxina. La etiqueta del fármaco aprobado por la FDA resalta la información relativa al metabolismo del fármaco por las isoenzimas de CYP2D6 y el efecto del uso concomitante de inhibidores de la actividad de la enzima.
 La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas del Venlafaxina basado en el genotipo de CYP2D6. La guía para el ajuste de la dosis del Venlafaxina está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104968.

Más información sobre Venlafaxina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.pharmgkb.org/drug/PA451866#tabview=tab0&subtab=32

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a694020-es.html

Uso terapéutico

El Voriconazol es un fármaco antifúngico del grupo de los derivados triazólicos. El Voriconazol es un fármaco de amplio espectro que se emplea para tratar infecciones por diversos hongos, especialmente Aspergillus fumigatu, Candida albicans, Scedosporium, Fusarium entre otras especies. El Voriconazol se metaboliza en el hígado a través del citocromo CYP2C19 principalmente, junto con CYP2C9 y CYP3A4. El fenotipo pobre metabolizador para CYP2C19 se encuentra presente en cierto porcentaje dentro de la población caucásica, africana y asiática. Lo anterior se debe tener en cuenta por la aparición de reacciones adversas al usar el Voriconazol en estas poblaciones.

Polimorfismos genéticos a evaluar

Alelos CYP2C19*1, *2, *3, *17

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar el análisis de genotipo de CYP2C19 antes de iniciar o reiniciar el tratamiento con  Voriconazol. La etiqueta del fármaco aprobado por la FDA resalta la información relativa al metabolismo del fármaco por las isoenzimas de CYP2C19, así como el efecto del uso concomitante de inhibidores e inductores de esta enzima y de CYP2C9 y CYP3A4.

 La Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) (http://www.pharmgkb.org/page/dpwg), establecida por la Royal Dutch Pharmacist’s Association (KNMP), ha evaluado recomendaciones de dosis terapéuticas del Voriconazol basado en el genotipo de CYP2C19. La guía para el ajuste de la dosis del Voriconazol está disponible en el sitio http://www.pharmgkb.org/guideline/PA166104990.

Más información sobre Voriconazol.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://mx.prvademecum.com/droga.php?droga=5049

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a605022-es.html

Uso terapéutico

La Warfarina es un fármaco anticoagulante comúnmente prescritos para ayudar a la prevención de tromboembolismo y accidente cerebrovascular. La dosis correcta de Warfarina puede ser difícil de establecer ya que diversos factores clínicos y genéticos afectan su metabolismo, presentado un índice terapéutico estrecho.

Las variaciones genéticas de los genes CYP2C9 y VKORC1 tienen un impacto significativo en la sensibilidad de una persona a la Warfarina.

Polimorfismos genéticos a evaluar

  • Alelos CYP2C9*2  y CYP2C9*3
  • Alelo VKORC1 (-1639 A/G)

La Food and Drug Administration (FDA) recomienda realizar análisis de genotipo para los polimorfismos indicados como una herramienta para establecer la dosis inicial del tratamiento con Warfarina. La asociación Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (http://www.pharmgkb.org/page/cpic) ha establecido una guía para los requerimientos de dosis en base al genotipo de ambos genes.

Más información sobre Warfarina.

http://www.fda.gov/drugs/scienceresearch/researchareas/pharmacogenetics/ucm083378.htm

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21900891

http://www.warfarindosing.org

http://www.pharmgkb.org/do/serve?objId=PA162372936&objCls=Dataset#tabview=tab2.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a682277-es.html

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