farmacogenomica

Pruebas disponibles

Prueba farmacogenómica de hipersensibilidad hacia el Abacavir

El Abacavir es un antirretroviral utilizado en combinación con otros medicamentos para tratar la infección con HIV-1. El efecto adverso más importante de este fármaco, y que limita su uso y requiere un alto grado de vigilancia clínica, es una reacción de hipersensibilidad mediada inmunológicamente que afecta a 5-8% de los pacientes durante los seis primeros meses del tratamiento. La reacción de hipersensibilidad hacia el Abacavir en pacientes HIV-1 positivos está asociada a la presencia del alelo HLA-B*5701.

Prueba farmacogenómica para establecer la dosis personalizada de Simvastatina

La Simvastatina es un fármaco de la familia de las estatinas utilizado para disminuir los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre. En general las estatinas son seguras, pero en algunos pacientes se puede presentar una reacción adversa de toxicidad hacia el musculo esquelético (miopatía) al usar Simvastatina a la dosis estándar de 80 mg. Un análisis de genotipo permite identificar permite identificar si un paciente porta la variable alélica del gen SLCO1B1 que influye en el riesgo de presentar miopatía por Simvastatina.

Prueba genotípica para la identificación de variantes alélicas del gene CYP2D6

El Tamoxifen es un fármaco antineoplásico que se emplea como terapia complementaria para el cáncer de mama positivo a receptores de estrógeno (tumores ER-positivos). Varios factores pueden contribuir al beneficio reducido de este fármaco, entre el que destaca el citocromo CYP2D6, que es una enzima del hígado responsable de la conversión de Tamoxifen en su metabolito activo. Diferentes Alelos del gen CYP2D6, que confieren un fenotipo con actividad alterada de la enzima, claramente influyen en el metabolismo del Tamoxifen.

Prueba genotípica para la identificación de variantes alélicas del gene TPMT

Las tiopurinas tienen una amplia aplicación en el tratamiento de diferentes patologías como tumores malignos, enfermedades reumáticas, condiciones dermatológicas, enfermedad inflamatoria intestinal y rechazo de órganos sólidos trasplantados. Las tiopurinas tienen un estrecho margen terapéutico y a dosis estándar algunos pacientes pueden sufrir una inmunosupresión potencialmente mortal. Las pruebas genotípicas de TPMT permiten identificar a los pacientes con variables alélicas asociadas con un metabolismo bajo o nulo de estos fármacos, y que por lo tanto tienen un riesgo mayor de sufrir miolosupresion.

Prueba farmacogenómica para establecer la dosis personalizada de Warfarina

La Warfarina es uno de los fármaco anticoagulante más prescritos a nivel mundial. Se emplea en la prevención de tromboembolismos y accidentes cerebrovasculares. La Warfarina tiene un índice terapéutico estrecho, y diversos factores clínicos y genéticos afectan su metabolismo. La reacción adversa más común y peligrosa de la Warfarina es el sangrado, que puede llegar a ser fatal. Ciertas variaciones alélicas de los genes CYP2C9 y VKORC1 tienen un impacto significativo en la sensibilidad de una persona hacia la Warfarina. Un análisis de genotipo para estos genes permite establecer la dosis adecuada para cada paciente.