farmacogenomica

PRUEBAS GENéticas en la Medicina Clínica

Las pruebas genéticas son estudios clínicos que se basan en el análisis del ácido desoxirribonucleico (ADN), el cual constituye el material genético de una persona y es único e irrepetible. El ADN contiene a los genes, que son las unidades que dirigen, modulan  y controlan todas las funciones vitales de un organismo. El análisis del ADN, el cual puede extraerse a partir de diferentes tipos de muestras biológicas, permite conocer la identidad y/o características de los genes. Las pruebas clínicas basadas en el ADN son las más específicas, sensibles y precisas ya que permiten conocer directamente la información genética específica de cada individuo, así como sus variaciones y particularidades.

El campo de las pruebas genéticas ha crecido rápidamente gracias al conocimiento generado en las investigaciones médicas y clínicas. Este crecimiento está también soportado por diversos avances tecnológicos que han permitido desarrollar plataformas de análisis más rápidos, fáciles de usar y confiables. Así, la suma del conocimiento y el desarrollo tecnológico ha permitido que los análisis basados en el ADN se apliquen en diversas áreas de la salud humana.

Entre las aplicaciones más conocidas de las pruebas genéticas se encuentra el tamiz pre y neonatal, que se realizan con el fin de detectar la presencia de genes asociados con errores innatos del metabolismo; el tamiz genético para la detección de adultos con riesgo a presentar enfermedades hereditarias causadas por un único gen (por ejemplo fibrosis quística, anemia falciforme, fenilcetonuria, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne) o con predisposición a desarrollar ciertas enfermedades (cáncer de mama y ovario, síndrome de Lynch); la identificación de variaciones genéticas de enfermedades para diseñar terapias (por ejemplo, marcadores o componentes específicos de células tumorales como BRAF, EGFR, HER2); las pruebas farmacogenómicas que identifican las variaciones genéticas que pueden influir en la respuesta de una persona a ciertos medicamentos, permitiendo así la individualización de los tratamientos farmacológicos basados en la información genética de cada individuo.

La aplicación de pruebas clínicas basadas en el análisis del ADN, a nivel genético (genes específicos) y genómico (todo el genoma y sus interacciones), permite la detección, prevención y tratamiento oportuno de diversas enfermedades con un enfoque fundamentado en las características individuales de cada persona, lo que actualmente se conoce como Medicina Personalizada.