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Áreas

Diagnóstico Prenatal

Una de las aplicaciones más promisorias de la medicina genómica se refiere al diagnóstico durante el embarazo. Existen diversas anormalidades cromosómicas como el Síndrome de Down, las trisomías del cromosoma 13 o 18 y diversas alteraciones estructurales de los cromosomas que pueden detectarse a través del análisis genómico que se lleva a cabo a través de una muestra de sangre de la madre. Esta nueva modalidad es no invasiva y sin complicaciones en comparación con la amniocentesis.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias agrupan una serie de patologías que incluyen desde malformaciones congénitas hasta defectos metabólicos. Aunque su origen es multifactorial en la mayoría de los casos, existe un grupo de enfermedades ocasionadas por alteraciones estructurales y/o funcionales de los genes. En ellas el mecanismo de la enfermedad obedece a mutaciones cromosómicas, pérdida o ganancia de material genético. Los avances en la medicina genómica ofrecen diversas pruebas para efectuar un diagnóstico preciso y en muchas ocasiones iniciar tempranamente el tratamiento correspondiente con una repercusión significativa en la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares.

Farmacogenómica

La farmacogenómica, es una de los áreas de mayor crecimiento en el desarrollo de aplicaciones genómicas para el cuidado de la salud. Esta disciplina consiste en el estudio de las variaciones en el ADN y el ARN y su relación con la respuesta a fármacos. La identificación de la variabilidad genómica en cada individuo permitirá al desarrollo de perfiles genómicos individuales y así predecir la respuesta del paciente antes de iniciar el tratamiento.

El vertiginoso avance de la Farmacogenómica permitirá su integración al cuidado rutinario de la salud. En consecuencia, se contará con tratamientos médicos mejor orientados, más eficientes, con el potencial de obtener mejores beneficios en la atención médica y se constituirá como un instrumento que contribuya a un mejor ejercicio del presupuesto en salud.

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