Análisis Genómico
Secuenciación directa
Es una técnica de laboratorio que se emplea para determinar el orden que ocupan las bases nitrogenadas (Adenina, Citosina, Guanina y Timina) de una molécula de ADN. Existen diversas metodologías como la secuenciación por electroforesis capilar, por hibridación, entre otras.
Genotipificación
Consiste en identificar los dos alelos heredados de un gen o grupo de genes determinados que se asocian a rasgos o condiciones observables de un individuo (fenotipo).
Microarreglos
Son chips genómicos que consisten en una superficie sólida (vidrio, plástico o sillico) a la cual se une una colección de fragmentos de ADN específicos que permiten capturar moléculas de ADN o ARN complementarias. Existen diversos tipos de chips genómicos que se utilizan para medir la expresión diferencial de grupos de genes en una muestra biológica, cuantificar el número de copias de múltiples genes (CNVs), detección de variaciones de un solo nucleótido (SNPs), comparar los patrones de metilación del ADN, entre otros. En medicina genómica se utilizan para comparar la expresión génica en tejidos neoplásicos, estadificación de las enfermedades crónico degenerativas (cáncer, diabetes mellitus, alzheimer), identificación de firmas genómicas asociadas al rechazo crónico trasplante de órganos, entre otras aplicaciones.
Sitios recomendados:
Illumina: http://www.illumina.com/
Secuenciación Masiva en Paralelo
Es una de las plataformas de lo que se conoce como Secuenciación de Nueva Generación. La secuenciación masiva en paralelo lee fragmentos de DNA clonalmente amplificados y unidos a perlas de soporte (beads). Esta metodología se basa en la ligación secuencial de sondas fluorescentes. Se obtienen secuencias de hasta 75 nucleótidos. También se puede realizar la secuenciación pair-end lo que permite la obtención de dos secuencias de cada fragmento 75 nucleótidos en la dirección directa y 35 nucleótidos en la dirección reversa.
En medicina genómica se utiliza para secuenciación de novo, identificación de SNPs y CNVs, entre otras aplicaciones. Es la plataforma mas rápida y versátil que existe en la actualidad.
Expresión Génica
Es el proceso mediante el cual la información de los genes se traduce en la síntesis de proteínas específicas. A través de un chip genómico pueden identificarse grupos de genes que se sobre o sub expresan en una condición específica.
Metilación de ADN
La metilación del ADN es un proceso vital para la mayoría de los organismos. Mediante la metilación del ADN las células inactivan ciertos genes para mantener la homeostasis de un organismo. Existen diversos chips genómicos que se emplean con fines de investigación y que permiten determinar los patrones de metilación en diversos tejidos y su relación con mecanismos fisiopatológicos.
Microsatélites
Son secuencias cortas repetitivas de ADN no codificante, es decir, que no constituyen un gen. Los microsatélites son secuencias conservadas que se mantienen en los miembros de una especie. En medicina genómica se utilizan principalmente como marcadores genéticos para estudios de identificación humana y pruebas de paternidad.
Bioinformática
Es una rama de la biología y de las ciencias computacionales que se dedica al análisis del material genómico de organismos. Además desarrolla programas informáticos orientados a determinar la estructura y función de los genes y de las proteínas, la evolución del ADN en el desarrollo filogenético de las especies,
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